아주대학교병원 희귀질환센터

희귀질환 이해하기

유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환 (「희귀질환관리법」제2조 제1항) 을 말합니다.

• 80% 이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
• 전문가가 부족하다.
• 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
• 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
• 치명적이거나 장애를 초래한다.
• 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
• 질환의 종류는 많으나 질환별 환자 수가 적다.

「출처-희귀질환 헬프라인」

희귀질환의 특성(희소성, 다양성, 유전성)과 관련된 문제들은 특정 소수의 문제라기보다는 돌연변이에 의해 어느 누구에게나 일어날 수 있으며, 여러 장애를 동반하기도 합니다. 따라서 조기 진단과 가족내의 대물림 예방, 의료, 복지 등 포괄적인 지원이 이루어질 수 있도록 관심이 필요합니다.