희귀질환이란?
"희귀질환" 이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다.
희귀질환관리법-보건복지부
희귀질환 진단방랑 막는 거점센터 전국 11개로 확대
희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울지역에 집 중되어 있어 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요되며, 진 단 이후에도 치료·관리에 어려움이 있습니다. 이에 희귀질환자의 의료 접근성과 진단.관리 연계 강화를 위 해 권역별 거점센터를 4개소에서 10개소로 확대하였습니다. 이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상 을 해소함으로써, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에 서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정입니 다. * 진단까지의 소요시간은 63.4%가 1년 미만, 10년 이상 6.1%이며, 최종 진 단까지 16.4%의 환자가 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타남 (국내희귀질 환 현황 분석 및 지원, ’19.1)
「질병관리본부 보도자료 (19.01.30)」
아주대학교병원, 경기남부권역 희귀질환 거점센터 지정
아주대학교병원은 1994년 개원과 동시에 국내 최초로 유전 학클리닉을 개설하고 임상유전학 검사실, 의학유전학 연구실, 관련 진료과와 협진을 통해 염색체 이상, 선천성 기형, 리소좀 축적 질환 등 다양한 희귀질환을 진단·치료해 왔습니다.
이에 아주대학교병원은 2019년 질병관리본부 지정 경기남 부권역 희귀질환 거점센터를 개소하였습니다. 20년 이상 축 적한 희귀질환 진료 및 연구 경험과 클리닉 운영체계를 바탕 으로 질환에 대한 정확한 진료(정확한 진단, 질환의 경과와 부 담, 재발위험성에 대한 정보 전달)를 제공하고자 합니다.
희귀질환센터의 역할
