아주대학교병원 희귀질환센터

아주대학교병원, 권역별 희귀질환 전문기관 지정

아주대학교병원이 질병관리청이 공모한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정됐다. 질병관리청은 희귀질환 진료지원체계를 강화하고 국가등록사업 추진을 위해 권역별 희귀질환 전문기관을 공모했으며, 아주대학교병원은 인력과 장비 등 지정 기준을 충족해 제1기(2024~2026) 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정됐다. 질병관리청은 그동안 희귀질환 거점센터 사업을 통해 희귀질환 진료인프라를 구축했으며, 올해부터 추진하는 권역별 희귀질환 전문기관을 통해 진료 접근성을 강화하고, 권역 내 희귀질환 책임의료 기능을 수행할 수 있도록 지원할 예정이다. 아주대학교병원은 1994년 개원과 함께 국내 최초로 독립적인 유전학클리닉을 개설한 바 있으며, 2019년 2월 경기남부권역 희귀질환 거점센터(센터장 의학유전학과 손영배 교수)로 선정돼 다양한 희귀질환의 전문적인 치료에 앞장서 왔으며, 자조모임 등을 통해 환자 및 가족들과 소통해 왔다. 손영배 교수는 “이번 권역별 희귀질환 전문기관 지정을 통해 국가 등록 사업에 기여하고 지역사회 희귀질환 진단과 치료에서 중추적 역할을 할 것”이라고 전했다.

손영배 교수, 환경보건정책 수립 기여 공로 환경부 장관 표창

의학유전학과 손영배 교수(유전학클리닉)가 최근 환경보건정책 수립에 기여한 공로로 환경부 장관 표창을 받았다. 손영배 교수는 환경부가 주관하는 ‘어린이 환경보건 출생코호트’ 사업에 참여하여 2017년부터 현재까지 생후 6개월부터 만 6세의 경기 남부 지역 어린이 300여 명을 대상으로 환경 유해물질의 체내 노출 수준과 주변 환경 오염 수준 등을 확인하고 추적관찰 검진을 진행해 왔다. 이를 통해 어린이, 임산부 등 환경 유해인자 노출에 민감한 계층의 건강보호 정책을 수립하기 위한 과학적 근거와 기초자료를 확보하는 데 힘써왔다.

[인터뷰] 이름도 생소한 '파브리병'...적극적 진단 통한 환자 발굴 필요

   아주대학교 손영배  의학유전학과 교수가 희소 유전 질환인 ‘파브리병’에 대해 설명하고 있다. © 약업신문 희귀질환을 확정받기까지 4명 중 1명꼴로 4곳 이상의 병원을 전전하는 것으로 나타났다. 이른바 ‘진당방랑’을 겪는 것이다. 이같은 사실은서울대어린이병원에서 지난 26일 열린 ‘2023 SNUH 희귀질환 워크숍’에서 서울대병원 권용진 공공진료센터장은 지난해 10월부터 11월까지 15세 이하 희귀질환 환우 101명을 대상으로 진행한 ‘서울대병원 방문 희귀질환자의 진단방랑 경향 조사 결과’에서 나타났다.  국내에서 진단방랑을 겪는 대표적인 질병으로 꼽히는 것 중 하나가 파브리병이다.  이름도 생소한 파브리병으로치료받고 있는 국내의 환자 수는 약 145명 정도다. 글로벌 리서치 회사 그랜드 뷰 리서치(Grand View Research)가  최근 발표한 보고서에 따르면, 전체 인구에서 10만명 당 한명꼴로 발생하는 파브리병의 발생 빈도를 고려했을 때, 아직 진단되지 않은 환자는 이미 진단받은 환자보다 많을 것으로 추정된다.약업닷컴은 지난 21일 아주대학교병원 의과대학 의학유전학과 교수이자 희귀질환센터 손영배 센터장을 만나  파브리병의 진단과 치료법, 국내에서 겪고 있는 어려움에 대해 알아봤다. 인터뷰는 경기 수원 아주대학교 내 손 교수의 진료실에서 진행했다.Q. 파브리병은 어떤 병인가 파브리병은 체내의 리소좀 분해 효소인 알파-갈락토시다제 A(α-GAL A, αgalactosidase A)의 결핍 및 부족으로 인해 태아 때부터 세포 내 당지질인 GL-3 와 Lyso-GL-3가 쌓여 발생하는 진행성 리소좀 축적 질환이자 X 염색체 유전으로 발병하는 희귀 유전 질환이다.파브리병은 X 염색체로 인해 발생되기 때문에 성별에 따라 증상의 차이가 크게 나타난다. 일반적으로 남성 환자의 경우 증상이 빨리, 심하게 나타나며 여성 환자는 증상이 비교적 늦게, 경미하게 나타나 진단이 더딘 경향이 있다.  Q. 파브리병의 증상은 어떤가 GL-3 축적에 따라 눈, 심장, 피부 등 전신에 걸쳐 여러 증상을 나타내는데, 환자마다 증상이 다르게 나타날 수 있다. 증상의 스펙트럼이 다양해 전형적인 증상이 다 나타나는 환자가 있는 반면 아주 약하게 나타나는 환자도 있는데, 이런 환자들은 진단이 쉽지 않은 편이다.첫 증상이 나타나는 평균 연령은 남성의 경우 약 6~8세, 여성은 약 9세로 진단까지 시간이 길게 소요되는 특징이 있다. 증상이 비특이적으로 다양하게 나타나고, 질환 인지도가 낮아 진단과 치료가 지연되는 경우가 많다. 대표적인 증상으로는 △손과 발이 타는 듯한 통증 △복부 통증 △각막 혼탁 △나이테 각막 △발한 장애(무한증) △혈관각화종 등이 있다.여성 환자도 남성 환자와 같이 어린 나이부터 증상이 심하게 나타나는 경우도 있지만 주로 성인기에 나타나 치료 시점이 늦어지는 부분도 있고, 급여 적용 기준에서도 차이가 있다.  Q. 성별에 따라 급여 적용 범위에 차이가 나는 것으로 알고 있는데, 국내 급여 현황에 대해 설명 부탁드린다.현재 파브리병 치료는 질환을 근본적으로 해결해 주는 치료보다는 진행을 막아주는 치료이기 때문에 증상이 심하게 진행된 상태에서 치료를 하는 것보다 진단 후 바로 치료하는 것이 훨씬 효과적이다. 하지만 현재는 특징적인 장기 손상이 있어야 급여 혜택을 받을 수 있다.이러한 급여 조건은 환자의 치료에 문제가 된다. 증상이 없을 때 빠르게 치료를 시작해야 정상에 가까운 건강 상태를 오래 유지할 수가 있다. 재정 문제로 인한 부분은 어쩔 수 없지만 의학적으로 봤을 때 빠른 치료 시작이 예후가 좋기 때문에 개선이 되었으면 하는 바람이다.  Q. 파브리병의 치료는 어떻게 진행되는지?파브리병은 20여 년 전 까지만 해도 별다른 치료법이 없었지만, 부족한 효소를 정맥을 통해 혈액 내 주입하는 ‘효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)’이 나오면서 치료가 가능해졌다.현재 파브리병 치료는 2주에 한번씩 부족한 효소를 주사제를 통해 주입하는 효소대체요법이 기본 치료법이다. 환자들이  격주마다 꼬박꼬박 내원해 치료해야 하는 것이 생활에 제약을 주기도 한다.효소대체요법 외 경구용 치료제도 있지만 모든 환자가 사용할 수 있는 것은 아니다. 특정 변이 보유 환자에게만 사용이 가능하다. 앞으로 파브리병의 새로운 치료제 를 개발할 때 환자 삶의 질을 향상시킬 수 있는 쪽으로 개발하는 것이 중요할 것으로 보인다  Q. 효소대체요법은 동물 세포주와 인간 세포주 등 두 종류로 나뉘는데, 약제에 따라 치료 효과가 다른 건지?동물 세포주와 인간세포주의 유의미한 차이는 없다.효소는 당화 단백질(Glycosylated protein)이며, 당화 단백질은 단백질에 당이 붙는 당화(Glycosylation) 과정을 거친다. 이 과정에서 여러 당이 결합해 연결된 당사슬이 구성되는데, 세포주에 따라 당사슬이 다르게 나타날 수 있다. 그러나 어느 세포주에서 생산되든 기본적으로 단백질 구조는 동일하기 때문에 치료 효과에 있어 유의미한 차이는 없다.항체발생률 또는 부작용 등 안전성과 관련해서도 세포주에 따라 유의미한 차이는 없다. 동물세포주는 생물의약품 연구개발에 널리 사용되고 있다.  Q. 동물 세포주와 인간 세포주의 처방 기준이 따로 있는건지?국내 허가를 받은 세 가지 치료제 중 두 가지는 동물 세포주를, 하나기 는인간 세포주를 기반으로 한다. 이들 두 그룹은 용량에 차이가 있다. 동물 세포주를 기반으로 한 치료제는 용량이 높다. 낮은 용량에도 임상적 효과는 동일하다고 하지만 환자의 성별 및 중증도에 따라 차이를 둔다.높은 용량의 치료제는 증상이 심한 환자에게, 낮은 용량의 치료제는 경미한 증상을 가진 환자에게 사용하고 있다. 환자의 상황에 따라 치료제 선택이 달라진다.  Q. 경구용 치료제는 왜 변이 보유 환자에게만 사용이 가능한지효소대체요법과 경구용 치료제의 작용 기전이 다르기 때문에 경구용 약제는 모든 파브리병 환자를 대상으로 사용할 수 없다.파브리병 환자 중 넌센스 돌연변이(Nonsense Mutation), 틀이동 돌연변이(Frame-shift Mutation)와 같은 삭제 돌연변이(Null Mutation)로 효소 단백 자체를 만들지 못하는 환자가 있고, 과오 돌연변이(Missense Mutation)로 효소 단백을 만들 수 있지만 구조적으로 불안정한 단백질을 만드는 변이를 가진 환자들도 있다.어떤 변이를 가지고 있든 궁극적으로는 효소가 부족하게 된다. 효소대체요법은 환자의 변이와 무관하게 부족한 효소를 대체하는 치료법이므로 어떤 변이의 환자라도 사용할 수 있다.반면 경구용 치료제는 순응 변이를 가진 환자에서 알파-갈락토시다제 A의 활성을 복원시키는 기전을 가진 샤페론 치료법이다. 샤페론에 의해 불안정한 단백 구조가 안정화될 수 있는 특정 과오 돌연변이를 가진 환자에게만 쓸 수 있다. 파브리병 전체 환자 중 순응 변이 환자의 비율은 해외에서 20~30% 정도이며,  국내 환자는 10~20% 정도로 추정된다.  Q. 진단 및 치료에 있어 변화 혹은 고려해야 할 것은 무엇인가?파브리병 질환에 대한 인식은 많이 개선된 것으로 보인다. 이제는 치료의 접근성에서 개선이 필요한 상황이다.환자가 파브리병으로 진단이 되어도 급여 기준에 맞춰야만 치료가 가능하다. 실제로 진단이 되었으나 급여 기준에 못 미쳐 기다리다가 치료를 받는 환자가 있을 정도다. 진단 이후 정기적으로 검사를 하면서 급여 기준을 맞출 수 있는 시기를 봐야 하는 부분에서도 의료 비용이 발생한다. 이는 의료진 입장에서도 편치 않다.신생아 선별 검사에 있어서 파브리병 진단은 신중해야 한다고 생각한다. 선천성 대사이상 질환 중 영아부터 증상이 진행되는 경우도 있지만 파브리병은 비교적 늦게 나타난다. 신생아 때부터 심해지는 질환이 아니며, 빠르면 10대 정도의 유소년기 이후 나타날 가능성이 높고 여성은 40~50대에서 진단받는 사례도 많다.신생아 선별 검사로 너무 빠르게 진단을 받으면 증상이 나타날 때까지 최악의 경우 40년 이상을 걱정하면서 기다려야 할 수도 있다. 신생아 선별 검사에 대한 많은 경험이 쌓인 해외에서도 증상이 늦게 나타나는 환자를 빠르게 발견하는 것이 꼭 좋은 것은 아니라는 의견도 나오고 있다.무증상 상태에서 진단이 되었을 때 무조건 치료를 빠르게 진행하는 것도 정답은 아니다. 그렇다고 증상이 없다는 이유로 치료를 하지 않는 것도 이상적이지 않다. 가장 최적의 치료 시기를 찾아야 하므로, 고려해야 할 사항이 많다. 진단 전략에 신중을 기할 필요가 있다.  Q. 진단방랑은 희소질환 환자들이 경험하는 대표적인 문제로 꼽히고 있다. 파브리병 환자들의 경우는 어떠한가?파브리병은 증상이 나타나는 시기와 정도가 달라 진단까지의 시간이 굉장히 오래 소요된다. 환자들은 진단을 위해 여러 병원과 진료과를 전전하다 최종 확진까지 상당한 시간을 허비하는 ‘진단방랑’을 겪는다.특히 여성 환자들은 무증상 또는 경미한 증상으로 모르고 지내는 이들도 상당하며 가족 검사를 통해 파브리병 진단을 받는 환자의 경우도 많다. 파브리병으로 진단되면 가족 중 추가 환자가 발생할 가능성이 커지므로 가족 검사를 적극적으로 진행하는 것이 중요하다.  Q. 마지막으로 전하고 싶은 메시지가 있다면?이전에는 파브리병에 대한 인식이 낮고 증상에 대해 의료진 또한 익숙하지 않아 환자들이 병원을 전전하게 되는 상황이 많다. 극심한 통증이 나타나 어떤 진통제로도 진정되지 않고 병원에 다녀도 장기가 손상되기 전까지는 정상소견을 받아 장기간 정신적으로 힘들어하는 사례도 있었다. 지속적인 마약성 진통제 사용으로 중독이 된 환자도 있었다. 진단이 늦어지면서 신체뿐 아니라 정신적으로도 상처를 받은 환자들이 많다. 의료진이 환자의 말에 더 귀 기울일 필요가 있다. 환자들은 고통에 대한 이해를 받았을 때 큰 위로와 힘을 얻는다.현재는 질환에 대한 인식이 어느 정도 높아졌고, 유전자 검사 등으로 진단법이 다양해졌기 때문에 증상이 있을 때 적극적으로 검사를 받았으면 한다. 지난 20년간 파브리병 진단과 치료가 빠르게 발전했지만, 아직도 국내에 진단받지 못한 환자가 많을 것으로 예상된다. 일본의 경우 600명 이상의 파브리병 환자가 있다. 인구수를 감안하더라도 우리나라는 낮은 진단율을 보이고 있다.다음으로 희소질환에 대한 관심과 인식이 높아져야 한다고 생각한다. 환자 또한 파브리병을 고혈압·당뇨병처럼 관리를 잘하면 충분히 정상적인 삶을 살 수 있는 질환이라고 생각했으면 한다.가족 검사 역시 적극적으로 진행할 필요가 있다. 국내의 경우 핵가족화가 되어 가족 검사가 해외에 비해 잘 이뤄지고 있지 않다. 파브리병은 진행성 질환으로 증상이 악화되면 치료가 불가능 한 경우가 많아 가족 검사를 통해 빠르게 환자를 발굴해야 한다.또한, 진단 이후 치료 시점과 관리 방법에 대한 의학적, 사회적 협의가 있어야 한다. 20년 전에 정한 기준으로 치료와 진단을 이어가기 힘들며 더 발전할 필요가 있다. 

희귀질환 치료의 성지 ‘아주대병원’…유전자 검사수가 증명한다

[희귀질환 치료 현장을 가다②] 아주대병원 희귀질환 거점센터1994년 병원 개원 당시 국내 최초로 유전학클리닉 개설경기남부 희귀질환자들에 전문적이고 체계적인 의료서비스 제공국내 병원들 가운데 유전학클리닉을 개설한 곳은 아주대병원이 최초다. 아주대병원은 1994년 개원과 함께 유전학클리닉을 개설하고 유전질환에 대한 전문적이고 체계적인 진료 인프라를 구축해왔다. 희귀질환 치료의 ‘성지’라는 이름이 모자라지 않을 정도로 아주대병원은 우리나라에서 희귀질환 치료를 선도해온 곳 중 하나다.2017년 2,200여건이던 세포·분자 유전자 검사 건수가 5년만에 4,000건을 넘을 정도로 아주대병원은 경기남부지역 희귀질환 관리에서 핵심적인 역할을 하고 있다.경기남부권역은 2021년도 기준 인구수가 8,611,031명에 달한다. 경기남부권역이 타 권역에 비해 희귀질환 비율이 높은 건 아니지만 희귀질환 호발 연령군인 19세 이하 인구가 전체 권역인구 중 18%를 차지한다. 젊은 인구가 많기 때문에 희귀질환 환자 수 역시 적지 않다.아주대병원 희귀질환 거점센터를 이끌고 있는 손영배 센터장은 “희귀질환이라는 질환의 특성상 환자 숫자가 엄청나게 많은 것은 아니어서 환자수 증가폭이 크지 않지만 다양한 질환의 환자들이 꾸준히 늘고 있다”고 설명했다.경기남부권역 희귀질환 거점센터에 내원하는 희귀질환자 중 상당수를 차지하는 질환은 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군과 같은 염색체 이상질환이다. 신생아 선별검사에 따른 염색체 미세결실 및 중복 환자들과 신경섬유종증, 근골격계 이상질환, 리소좀 축적질환 등에 따른 환자들이 늘고 있다.경기남부권역 희귀질환거점센터에서는 손영배(의학유전학과) 교수를 주축으로 소아청소년과, 신경과, 산부인과 등의 교수들이 다학제 진료를 시행하고 있다. 손영배 교수는 지난 2011년 김현주 전 희귀질환센터장(현 한국희귀질환재단 이사장)의 뒤를 이어 12년째 아주대병원 희귀질환센터를 지키고 있다.아주대병원 손영배 교수를 만나 경기남부권역 희귀질환거점센터의 역할, 그동안의 성과, 앞으로의 계획 등에 들었다.- 아주대병원 희귀질환센터에 대한 소개 부탁드린다.아주대병원은 1994년 개원과 동시에 국내에서 처음으로 독립적인 공간에 유전학클리닉을 개설하며 유전질환을 전문적이고, 체계적으로 진료해왔다. 그 경험과 인프라를 바탕으로 2019년 경기남부권역 희귀질환거점센터로 지정됐다. 거점센터로 지정된 이후에는 기존에 운영하던 유전학클리닉에 별도의 권역 거점센터 공간을 마련, 보다 전문적이고 체계적으로 의료서비스를 제공하고 있다.경기남부권역 희귀질환거점센터에는 전담 코디네이터 간호사 2명은 물론 유전학 검사실과 연구실에 1명의 교수와 6명의 의료기사가 상근하고 있다. 희귀질환 신환자의 정확한 진단을 위해서는 세포·분자 유전검사가 필수적인데 임상유전학 검사실을 통해 신속하고 정확한 진단이 가능하다. 2012년 DNA 염기서열 분석기계를 도입한 이후 검사 건수가 증가했으며, 2018년 추가 도입 후 현재는 연간 4,000여건의 검사를 시행하고 있다.- 희귀질환거점센터로 지정된 지 4년이다. 그동안의 성과는 어땠는지 궁금하다.유전학클리닉 운영 경험과 인프라를 바탕으로 환자에게 양질의 의료서비스를 제공하는 것은 물론 의료인, 보호자 등에게도 체계적인 교육을 실시하고 있다. 그 결과 2022년의 경우 진료의뢰 및 회송과 유전상담은 목표치의 116%, 권역 내 교육건수는 125%를 달성했다. 또한 아주대병원 유전학 클리닉에서 진료한 질환은 약 119개로 500명이 넘는 신규환자를 발굴해 지속적으로 관리하고 있다. 다만 희귀질환은 고도로 전문화된 의료인력(의사, 간호사, 유전상담사 등)이 매우 중요한데, 정부에서 물심양면 지원을 해주고 있지만 전문 인력을 유지하고 양성하기란 턱없이 부족한 금액이다.- 2015년 희귀질환관리법이 제정된 후 희귀질환자들의 진단방랑을 줄이려는 정부와 의료계의 노력이 계속되고 있다. 하지만 아직까지 희귀질환으로 진단을 받기까지 수년이 걸리고 있는 실정이다.과거에 비해 희귀질환에 대한 인식이 넓어지고 있지만 여전히 희귀질환에 대한 이해가 부족하고 환자가 방문하더라도 도움을 받지 못하는 경우가 종종 있다. 모든 질환이 그렇겠지만 유전성 희귀질환의 경우 진단이 빠를수록 치료와 관리가 용이하다.아주대병원은 오래전부터 유전 클리닉이 있어서 로컬에서 바로 연결을 해주는 환자들이 많았다. 로컬하고 지속적으로 관계를 유지하다보니 여러 병원을 전전하다 오는 환자들이 줄고 있는 것 같다. 이는 거점센터가 존재하는 이유이기도 하다.- 아주대병원에서는 지역에서 바로 연결해주는 환자들이 많다고 했는데 지역의 1차 의료기관들과 정기적으로 교류를 하는지.지역마다 과별 의사 집담회가 있어 2019년 거점센터로 지정 받았을 때는 주기적으로 만나서 교육을 했던 것 같다. 그런데 코로나19로 지난 3년은 대면행사를 거의 못했다. 이제 코로나19도 완화된 만큼 협력병원 교육도 활성화해 나갈 계획이다. 하지만 지금도 아주대병원 희귀질환거점센터의 경우 지역 의료기관들과 핫라인으로 연락할 수 있는 시스템을 마련해놓고 있다. 그곳과 진료협력센터를 통해 의뢰를 많이 해주는 병원들에는 홍보 리플렛 등을 주기적으로 발송하고 있다.- 거점센터를 운영하는데 있어 힘든 점이 있다면?아무래도 거점센터를 운영하는데 있어 인력 운영이 제일 힘들다. 정부에서 전담 간호사 1명에 대해 인건비 명목으로 지원해주는 것은 있지만 센터에서는 전담 간호사 1명 이외에도 코디네이터 1명을 채용하고 있다. 병원에서 추가로 비용을 부담하고 있다 보니 이 분들 대부분이 계약직 신분으로 고용을 보장할 수 없다. 희귀질환의 경우 굉장히 전문적인 분야여서 간호사나 의사조차도 이 분야를 계속 해온 사람이 아니면 환자를 보는 게 쉽지 않다. 때문에 희귀질환은 오랫동안 환자를 계속 볼 수 있는 전문인력이 중요하다. 그런데 자꾸 간호사가 바뀌면 연속성이 유지가 안된다. 전담 간호사나 코디네이터의 고용이 안정적으로 될 수 있는 방안을 마련해 준다면 큰 힘이 될 것 같다.- 희귀질한 거점센터로서 환자들에게 제공하는 차별화된 서비스는 무엇이 있으며, 환자들과 함께 하는 프로그램은 무엇이 있는지 궁금하다.아주대병원의 경우 진료실 바로 앞에 경기남부권역 희귀질환거점센터와 유전상담실이 마련돼 있어 궁금한 점이 있거나 하면 언제든지 전문상담을 받을 수 있다.지난 2019년부터는 환자 자조모임을 분기에 한번씩 열고 있다. 진료실에서 상담을 해주기는 하지만 한정된 시간과 공간이다보니 충분한 소통이 부족하기 마련인데 자조모임의 경우 서로 같은 상황에 있는 부모님들이 만나서 어려움을 서로 나누고 정서적인 지지뿐만 아니라 작업이나 재활치료 센터 같은 정보를 공유할 수 있어 많은 분들이 좋아한다. 과거에는 다운증후군이나 파브리병, 프라더윌리증후군과 같은 질환별로도 자조모임을 갖기도 했다. 코로나19로 한동안 대면으로 못했는데 코로나19가 완화된 만큼 분기별로 한번씩 진행해보려 한다.특히 아주대병원의 경우 아이들 방학 때 1박 2일로 캠프를 열고 있는데 굉장히 반응이 좋은 편이다. 지금까지 두 번 열었는데 아이들은 아이들대로 친구들을 만나 너무 즐거워하고 부모님들은 아이들을 맡기고 쉴 수 있어 좋아하신다. 사실 부모님들도 아픈 아이들을 돌보느라 휴가 한번 제대로 가지 못하지 않나. 올해부터 방학 캠프를 다시 열어볼 계획이다.- 거점센터장으로서 희귀질환자들에게 보다 나은 의료서비스 제공을 위해 필요한 점이 있다면 무엇이라고 생각하나.고도로 전문화된 의료 인력과 진료 환경이 필요하다. 전문 의료진 양성을 위한 재원 지원이 절실하다. 또한 유전자 검사가 확대되고 다양해짐에 따라 유전자 검사결과의 해석과 결과 상담이 더욱 복잡해지고 있다. 환자에게 유전자 검사결과를 설명하고 질환에 대해 충분한 정보를 제공하며, 가족 검사, 자조 모임 등에 대한 전문 정보를 올바르게 전달하기 위해서는 관련된 전문지식을 가지고 있는 유전상담사에 의한 유전상담이 필수적이다. 미국이나 일본과 달리 국내는 전문 유전상담사 제도가 정착되어 있지 않아 실제로 어려움이 많다. 전문적 유전상담을 위한 전문 인력, 표준화된 상담 체계 등 제도적 지원기반이 필요한 상태다. 유전상담을 내실화하고 유전상담 표준화를 위한 제도가 마련되도록 질병관리청과 타 권역 센터들과 함께 적극적으로 협력해 나가겠다.- 정부가 희귀질환을 중점적으로 다루는 병원들에 대해 전문화를 추진하고 있다. 아주대병원만의 좀 더 특화된 희귀질환이 있다면.나름대로 통계를 찾아봤는데 아주대병원 희귀질환 거점센터의 경우 염색체 이상 질환이 가장 많은 것 같다. 염색체 이상 질환은 많이 알고 있는 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군과 같이 염색체의 수적 이상을 가진 질환이다. 최근에는 신생아 선별검사를 통해 발견된 염색체 미세결실 및 중복을 가진 환자들도 많이 내원하고 있다. 그 다음이 신경섬유종증, 골이셩성증 같은 근골격계 이상질환, 리소좀 축적질환(LSD) 등이다. LSD는 개인적으로도 관심을 갖고 있을 뿐아니라 아주대병원에서 오랜 시간 동안 진단하고 연구해온 질환이기도 하다.- 특별히 LSD에 관심을 갖는 이유는.LSD는 의료기술의 발전에도 불구하고 여전히 해결하지 못하는 부분들이 있다. 예를 들면 LSD 질환에서는 주사로 부족한 효소를 보충해 주는데 주사로 효소를 보충해줘도 뇌가 이미 손상이 된 경우에는 그걸 회복을 시킬 수가 없다. 또한 뇌 혈관 장벽으로 인해 혈관으로 주입해도 뇌로 약이 들어가지 않는다. 그런데 뇌로 약이 들어가지 않으면 소용이 없다. 이러한 점을 해결하기 위한 새로운 치료법들이 개발되고 있어 이를 배우기 위해 지난해 미국으로 연수를 다녀오기도 했다.- 새로운 치료법은 어떤 것을 말하나.유전자 치료다. 유전자 치료는 유전자 기능을 변경하는 치료로, 특정 유전 질환 때문에 정상 유전자가 결여된 사람의 세포에 정상 유전자를 삽입하거나 바이러스 벡터에 유전자를 넣어 유전자를 바꿔주는 치료법이다. 즉, 태아 때부터 효소 치료를 시작하는 것이다. 주로 첫째 아이가 환자인 경우 둘째 아이도 확률이 있으니 임신한 상태에서 검사를 해보고 진단이 되면 임신 중에 유전자 치료를 해서 질환이 발생하지 않도록 하게 된다.대개 임신 중 아이에게 문제가 있으면 임신을 중단하는 경우가 많은데 미국에는 다양한 인종이나 종교적인 문제로 임신을 중단하기 어렵다보니 태아 상태에서 치료를 시작하는 새로운 치료법들이 많이 시도되고 있다. 하지만 미국도 아직은 임상시험 단계다. 안전성과 유효성이 확보되어 표준치료가 되기까지 좀더 시간이 걸릴 것으로 보인다. 더욱이 생명윤리적인 문제 등으로 우리나라에 들어오기까지는 먼 이야기가 될 수 있다. 그러나 미국에서 연수하면서 느낀 것은 LSD뿐만 아니라 다양한 유전질환에서 향후 10년 내에는 유전자 치료가 표준치료가 되겠다는 것이었다. 

손영배 교수, ’희귀질환 극복의 날‘ 기념 질병관리청장 표창 수상

  의학유전학과 손영배 교수가 지난 5월 23일 열린 제6회 희귀질환 극복의 날 기념행사에서 질병관리청장 표창을 받았다. 희귀질환 극복의 날은 질환에 대한 국민의 이해를 돕고 예방·치료·관리 의욕을 고취하기 위해 제정된 날(5월 23일)로, 희귀질환 환자의 의료접근성 향상과 삶의 질 제고를 위해 진단, 치료, 상담, 교육 등에 기여한 의료전문가와 단체를 선정해 매년 시상한다. 손영배 교수는 경기남부권역 희귀질환거점센터장으로서 권역 내 희귀질환 환자에게 전문적인 의료 서비스를 제공하고 매년 협력병원의 범위를 확장하며 희귀질환 진료 협력체계를 구축하고 있다. 또한, 의료 인력을 위한 다양한 교육뿐만 아니라 환우회와 자조모임 등을 개최해 환자와 가족이 질환 정보를 공유하고 심리적 공감대를 형성할 수 있도록 돕고 있다.

유전성 희귀질환 ‘파브리병’, 1명 확인되면 5명 발견 가능…가족검진 중요해

 인구 10만명 당 1명 꼴로 발생하는 ‘파브리병’은 비특이적인 다양한 증상이 나타나 진단이 어려운 희귀질환이다.X염색체 유전질환이기 때문에 가족 구성원 내 파브리병이 진단되었다면 가계도를 바탕으로 환자의 부모, 자녀, 형제자매 등 진단이 필요하다. 환자 한명이 확인되면 평균 다섯 명의 환자가 추가적으로 진단될 수 있어 가족 검진이 무엇보다 중요하다.파브리병은 세포 내 당지질인 GL-3와 Lyso-GL-3가 축적되면서 신장, 심장, 뇌혈관계 등 주요 장기에 손상을 일으켜 주로 이와 관련된 증상들이 나타난다. 손과 발이 타는 듯한 통증, 복부 통증, 각막 혼탁, 발한 장애 및 혈관각화종 등이 대표적이다. 신장 손상으로 인한 미세알부민뇨와 단백뇨를 비롯해 좌심실 비대, 부정맥, 협심증 등 심장 관련 증상도 발생할 수 있다.첫 증상이 발현되는 평균 연령은 남성 환자의 경우 약 6~8세, 여성 환자는 약 9세로 알려져있다. GL-3와 Lyso-GL-3의 축적이 태아 때부터 계속되는 진행성 질환이기 때문에 조기진단이 중요하다.또 환자 연령에 따라 증상이 다르게 나타날 수 있다. 유년기 시절부터 원인 불명의 통증을 겪었거나 신장, 심장, 뇌혈관계 질환을 앓는 등 의심스러운 증상이 확인된다면 가까운 종합병원에 내원해 소아과나 신장내과, 순환기내과 전문의와 상담해보는 것이 좋다.손영배 아주대학교병원 희귀질환센터 교수는 “파브리병은 환자 1명이 확인되면 평균적으로 5명의 환자를 추가로 찾을 수 있는 것으로 알려져 있고, 이는 원인을 모른 채 고통받고 있는 환자들이 보다 빠르게 진단되고 치료를 시작할 수 있는 희망이기도 하다”고 말했다. 이어 “파브리병 환자는 질환을 숨기지 말고 가족 검사를 적극적으로 진행해야 하며, 전문의도 환자와 환자 가족을 대상으로 가족 검진을 권고하는 것이 중요하다”고 설명했다. 파브리병 환자가 남성일 경우 X염색체를 물려준 어머니로부터 유전된 경우이기 때문에 어머니와 어머니의 형제자매 역시 파브리병 진단 검사가 필요하다. 또 남성 환자에게 딸이 있을 경우 X염색체를 물려받은 딸들 모두 검사가 필요하고, 아들에게는 X염색체를 전달하지 않으므로 유전되지 않는다.반면 파브리병 환자가 여성이라면 어머니 또는 아버지로부터 유전되었을 가능성이 모두 있기 때문에 부모 모두 검사가 필요하다. 어머니로부터 유전된 경우에는 환자의 형제자매 모두 검사가 필요하며, 아버지로부터 유전됐다면 환자의 자매들만 검사를 진행하면 된다. 또 여성 환자의 자녀들은 성별에 관계없이 X염색체를 물려줄 가능성이 50%씩 존재하므로 자녀 모두 검사를 받아보는 것이 좋다.검사는 유전자 검사와 효소검사 등을 활용한다.파브리병 치료는 체내에 부족한 효소를 정맥을 통해 혈액 내 보충하는 ‘효소대체요법’과 경구용 치료제 ‘샤페론요법’이 있다. 가족검사를 통해 조기에 발견하고 빠른 치료는 시작한다면 예휴가 좋기 때문에 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다.파브리병 환자들은 질환을 물려주었다는 사회적 인식 때문에 가족들에게 파브리병을 알리고 검사를 권유하기 힘들어 한다. 하지만 가족 간 공감대를 형성하며 이해도를 높이는 것이 심리적 부담을 줄일 수 있는 길이다.손 교수는 "현재 효소대체요법 등의 치료제가 있어 빠르게 치료를 시작하면 예후가 긍정적"이라며 "가족과 공유하고 가족 검사가 더욱 활성화될 수 있도록 의료 현장에서도, 환자 가정에서도 노력이 필요하다"고 설명했다.​

제1회 경기남부권역 희귀질환거점센터 심포지엄 성료

 아주대학교병원 경기남부권역 희귀질환거점센터가 11월 1일 본관 지하 1층 아주홀에서 제1회 심포지엄을 개최했다.   이번 심포지엄은 △희귀질환 관련 정책(안윤진 질병관리본부 희귀질환과 과장) △경기남부권역 희귀질환센터 소개 및 경과보고(손영배 경기남부권역 희귀질환센터장) △희귀질환 환자 진단 및 치료 증례 소개(이지은 인하대병원 소아청소년과 교수) 순서로 진행했다.   이어 진행된 세션에서는 △희귀질환 진단을 위한 분자유전 검사(정선용 아주대학교 의과대학 의학유전학과 교수) △NGS 기법의 이해 및 희귀질환 진단에의 적용(장자현 삼성서울병원 진단검사의학과 교수) △Lysosomal storage disorder : Innovative therapies targeting CNS(진동규 삼성서울병원 소아청소년과 교수) 강의가 진행됐다.   손영배 희귀질환센터장(의학유전학과)은 “이번 심포지엄은 희귀질환 관련 정책과 실제 희귀질환 환자 진단 증례 및 진단검사법 등에 대한 최신지견을 듣는 한편, 지난 1년 동안 진행해 온 경기남부권역 희귀질환센터 사업을 점검해 보는 시간이었다”면서 “희귀질환거점센터는 환자에게 보다 체계적이고 전문적인 양질의 의료서비스를 제공하고, 권역 내 희귀질환 전문 의료 인력 교육 및 진료 협력체계를 구축 등을 위하여 노력하고 있다”고 밝혔다.   한편, 지난 2월 개소한 경기남부권역 희귀질환거점센터는 △전문 유전학클리닉 운영 및 상담 △희귀유전질환의 정확한 진단, 치료 및 정보 전달 △관련 진료과 협의진료 △경기남부권역 희귀질환 환자 등록 및 관리체계 구축 △전문 의료인력 교육 및 지역 진료협력체계 구축 △환자의 접근성과 편의성 제공 △환자 및 보호자 교육, 자조 모임 개최 등 희귀질환의 진단 및 치료뿐만 아니라 다양한 의료서비스를 제공하고 있다.     

희귀질환센터 환자 자조모임 개최

 아주대학교병원 경기남부권역 희귀질환거점센터는 지난 14일 센터 환자와 가족을 대상으로 ‘제2회 자조모임-캔들 만들기’를 개최했다.   이 행사는 희귀질환을 진단받은 후 다양한 심리사회적 문제를 경험하는 환자와 가족을 지지하는 환경을 조성하기 위해 마련한 것으로, 20여 명의 환자와 가족이 참가해 친목을 도모하고 질환에 대한 공감대를 형성하는 등 투병 의지를 북돋는 시간을 가졌다.     한편, 지난 4월 질병관리본부로부터 권역 거점센터로 지정된 아주대학교병원 희귀질환센터는 희귀질환의 진단과 치료, 도내 환자 관리체계 구축 외에도 연간 4~5회의 환자 및 보호자 교육과 자조 모임을 개최하는 등 폭넓은 의료서비스를 제공하고 있다.     

[희귀질환치료 어디까지 왔나②] "2000년 기점으로 치료기술 급속 발전"

 사람들은 ‘희귀질환’에 대해 불치병으로 인식하는 경우가 많다. 희귀질환은 그 종류만도 약 7,000~8,000여 종에 달하고 그 중 대부분이 원인을 찾기 힘든 유전질환이기 때문에 그렇게 생각하는 것도 무리는 아니다. 하지만 현장에서 환자를 만나온 전문의들은 2000년대 접어들면서 의술의 발달로 여러 질환의 치료제가 개발되고 있으며, 여러 재활 치료를 통해 일상생활이 가능한 수준까지 관리될 수 있다고 말한다. 따라서 희귀질환에 대한 인식 개선과 진단-관리 인프라 구축이 더욱 더 중요해졌다는 것이다. 2019년 현재 우리 사회는 희귀질환에 대해 얼마나 알고 있으며 희귀질환 환자와 그 보호자들은 어떻게 살아가고 있을까? 노인의료에 이어 ‘희귀질환’에 대해 조명하는 시리즈를 마련했다.아주대학교 유전학클리닉 손영배 교수[헬스코리아뉴스 / 서정필 기자] 아주대학교 유전학클리닉 손영배 교수(의학유전학과)와의 인터뷰는 손 교수의 외래진료가 끝나고 진행됐다. 손 교수를 기다리는 동안 잠시 지켜본 환자들의 표정은 생각보다 밝았다. 환자들의 이름을 부르는 간호사의 친근한 음성에서 의료진과 환자들이 얼마나 정서적으로 가까운지 그대로 느껴졌다.  손 교수로부터 희귀질환의 정의와 범주 그리고 2000년대 초중반을 기점으로 희귀질환 진단 및 치료제 개발이 얼마만큼 발전했는지에 대해 들어봤다.Q 먼저 희귀질환의 개념에 대한 설명부터 부탁드린다.손영배 교수(이하 손): 희귀질환이란 말 그대로 환자 수가 많지 않은 병을 말하고 현재 알려진 것만 7000~8000가지에 달합니다. 그 중 80%가 유전질환이고요. 나머지 20%는 면역 이상 질환 등이고요. ‘희귀질환관리법 제2조’에 따른 ‘희귀질환’이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다. 질병관리본부가 설명하는 희귀질환 특징 7가지1. 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.2. 전문가가 부족하다.3. 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.4. 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.5. 치명적이거나 장애를 초래한다.6. 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.7. 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.(출처 : 질병관리본부 희귀질환 헬프라인 페이지)Q. 그렇다면 그 많은 유전질환 환자들을 모두 보시게 되는지요? 손 : 아 그렇지만 않고요. 희귀 유전질환 전체를 포괄하기는 하지만 아무래도 주로 많이 보는 질환이 있습니다. 또 아직까지 진단을 받더라도 치료 방법이 없는 병들도 없지 않아서 주로 병원에는 치료제가 있거나 주기적으로 주사를 맞아야 하는 염색체 이상질환, 뮤코다당증 등 치료제가 있는 리소좀축적질환이나 유전성 대사이상질환 환자들이 자주 찾아옵니다.  아직 희귀질환 전문진료과 많이 부족질병관리본부 차원 '거점센터' 지정 등 노력 시작Q. 사전에 조사해 본 결과 희귀질환 환자들이 찾을 수 있는 이곳과 같은 진료과가 많지 않은 것 같은데 맞는지요?손 : 정확한 데이터를 알지 못해 구체적으로 설명 드리기는 힘들지만 부족한 것은 확실합니다. 질병관리본부에서도 이러한 문제를 인식하고 올해부터 어떤 지역에 거주하는 희귀질환 환자라도 불편하지 않게 치료받을 수 있도록 인프라를 구축하는 노력을 시작했습니다.Q. 희귀질환인지 아닌지 진단하는 것도 중요하지만 진단 후 관리와 처치도 그만큼 중요할 것 같은데, 환자들이 모두 희귀질환 전문 진료과가 있는 병원 근처에 살수는 없는 현실에서 혹시 다른 2차병원 등에서 해당하는 관리와 처치를 받을 수가 있는지요?손 : 쉽지 않습니다. 말 그대로 희귀질환이다 보니 이 병증에 대해 알고 있는 의사의 숫자 자체가 너무나 적습니다. 그래서 이 병에 대해 알고 있고 제대로 처치해 줄 수 있는 의사가 있는 병원 숫자가 부족합니다. 그래서 질병관리본부 차원에서 권역별 거점센터를 만들어서 환자들이 이곳으로 모일 수 있게 하는 것이고, 적어도 2차 병원에서는 기본적인 진단과 처치가 가능하게 하고 최소한 우리 같은 거점센터로 연결하는 기능을 담당할 수 있게 하는 노력도 진행하고 있습니다.현재 저희 병원을 비롯해서 서울대학교병원, 인하대학교병원, 충남대학교병원, 충북대학교병원, 칠곡경북대학교병원, 인제대학교부산백병원, 양산부산대학교병원, 화순전남대학교병원, 전북대학교병원, 제주한라병원 등 11곳이 거점센터로 지정돼 있습니다.   고셔병, 뮤코다당증, SMA 등 치료제 속속 개발Q. 희귀질환 중 처음 의사 생활을 시작하던 2000년대 초중반과 비교해 가장 치료제 개발이 활발히 이뤄진 질환이 있다면?손 : 개인적으로 가장 많은 관심을 갖고 있는 질환 중 하나인 리소좀 축적질환(LSD; lysosomal storage diseases)을 소개해 드리고 싶습니다. 이 질환 안에는 뮤코다당증(MPS)등 50~60개 세부 질환이 속해 있는데요. 1994년에 처음 고셔병 치료제가 만들어 진 이래 2000년대 넘어오면서 MPS 1형, 2형, 4형, 6형, 파브리 등 10가지 병증들에 대한 치료제가 속속 개발되기 시작했고 지금도 계속 개발 되고 있는 상황입니다.그 이전에는 진단은 해도 치료제가 없었던 병증들이었지요. 리소좀 축적질환 이외에도 듀센형 근육병이라든지 척수성 근육위축증(SMA) 등에 대한 치료제도 속속 개발되고 있습니다.  '시장성' 인식 달라져 ... 제약회사도 적극적 치료제 개발Q. 이전 전화인터뷰에서 빠른 진단의 중요성을 강조하신 바 있다. 과거에 비해 희귀질환인지 아닌지 진단할 수 있는 기술이 많이 발전했는지, 그리고 진단은 거주하는 지역 병원에서 받을 수 있는지가 궁금합니다.손 : 진단 기술이 많이 발전한 것은 사실이지만 그래도 아직 보통 거점센터 정도에 와야 진단을 받을 수 있다고 얘기하는 게 맞을 것 같습니다. 하지만 과거에 비해 의료 종사자들 내에 인식 수준이 많이 높아져서 의심이 생길 경우 우리 병원 같은 전문 진료과를 소개해 주는 경우가 많습니다.Q, 보통 희귀질환치료제(Orphan Drug)는 임상 진행이 쉽지 않고 설령 개발이 된다 하더라도 환자가 많지 않아서 제약회사들이 개발을 꺼려하는 경향이 있는데요. 손 : 아, 그런데 상황이 좀 달라졌습니다. 이전에는 그렇게 분석하는 게 맞았는데요. 제약 회사들 생각이 좀 달라졌다고 할까요? 전에는 말씀하신대로 환자 자체가 적어서 만들더라도 수익성이 나지 않을 거라고 생각했는데요.그런데 좀 우리 환자들은 평생 안고 가야 하는 병을 앓고 있다 보니 한 번 투약을 시작하면 평생 맞아야 하는 거니까 제약사 입장에서 안정적인 수요가 확보되는 것이고 그것에 주목하는 방향으로 생각이 바뀐 겁니다. 그래서 여러 제약사들이 과거보다 더 적극적으로 개발에 나서고 있습니다. Q. 마지막으로 남기고 싶은 말 자유롭게 해 주십시오.  손 : 보통 희귀유전질환의 경우는 발병 후 진행속도도 빠르니 의심증상이 있을 경우 되도록 빨리 진단을 받고 치료를 시작했으면 하는 바람이 있고요.진단받더라도 너무 낙담하지 말고 앞에 말씀드렸듯이 특히 2000년 중반을 넘기면서 치료제 개발이 활발하게 이뤄지고 있고 진단 기술도 발전하고 있으니 희망을 갖고 꾸준히 관리와 치료를 이어갔으면 하는 바람입니다. 감사합니다.  기사 바로가기 : http://www.hkn24.com/news/articleView.html?idxno=305940​  

[희귀질환치료 어디까지 왔나①] "마냥 죽음만 기다리는 병 아닙니다"

사람들은 ‘희귀질환’에 대해 불치병으로 인식하는 경우가 많다. 희귀질환은 그 종류만도 약 7,000~8,000여 종에 달하고 그 중 대부분이 원인을 찾기 힘든 유전질환이기 때문에 그렇게 생각하는 것도 무리는 아니다. 하지만 현장에서 환자를 만나온 전문의들은 2000년대 접어들면서 의술의 발달로 여러 질환의 치료제가 개발되고 있으며, 여러 재활 치료를 통해 일상생활이 가능한 수준까지 관리될 수 있다고 말한다. 따라서 희귀질환에 대한 인식 개선과 진단-관리 인프라 구축이 더욱 더 중요해졌다는 것이다. 2019년 현재 우리 사회는 희귀질환에 대해 얼마나 알고 있으며 희귀질환 환자와 그 보호자들은 어떻게 살아가고 있을까? 노인의료에 이어 ‘희귀질환’에 대해 조명하는 시리즈를 마련했다. 연세대학교 강남세브란스병원 호흡재활센터[헬스코리아뉴스 / 서정필 기자] “애가 아무래도 이상한 거예요. 7개월인데 움직이지를 않아. 집 근처에 대학병원이 있어서 갔는데, 거기서도 그냥 일단 지켜보기만 하자고 해. 아무래도 이상한데, 이상한데...하다가 식구 중에 의사가 있는데 미국에서 한 번 진단을 받아보는 게 나을 것 같다고 해서 갓난쟁이를 안고 미국으로 갔어요. 거기서 척추성근위축증(SMA)이라는 걸 알았어요. 아 다행이지요. 그래도 애가 왜 그러는지는 알았으니...그런데요, 거기서도 진단은 됐는데 치료 방법은 없대요. 앞이 안 보이더라고요. 그게 35년 전입니다.” 연세대 호킹, 35년간의 기다림생후 1년도 되지 않아 아들에게 희귀병인 척추성근위축증이 있음을 안 뒤 지금까지 아들을 뒷바라지 해온 ‘연세대 호킹’ 신형진 씨의 어머니 이원옥 여사의 이야기다. 신씨는 2002년 연세대학교 컴퓨터공학과에 진학해 영국의 스티븐 호킹 박사처럼 휠체어에 앉은 채 눈동자의 움직임을 읽어 컴퓨터를 작동하는 ‘안구 마우스’와 화상 키보드 등 첨단 정보기술(IT) 기기의 도움으로 강의를 소화해 ‘연세대 호킹’으로 불린다.이 여사는 기자와 만난 자리에서 드디어 아들에게 생애 최초로 치료제를 처치할 수 있다는 기대가 생겼다고 기뻐했다. 신씨는 지난달 치료제를 투여할 수 있는지에 대해 첫 심사를 받았는데 5월 말부터 갑자기 몸 상태가 나빠져 강남세브란스 병원 호흡재활센터에 잠시 입원한 탓에 일단 심사가 보류된 상황이었지만 지금은 회복하여 다시 심사를 기다리고 있다. 미국에서 처음 병을 진단받은 지 35년 만이다. 희귀질환 종류 7000~8000가지개발된 치료제는 단 5%아주대학교병원 유전학클리닉 손영배 교수.하지만 모든 희귀질환에 치료제가 개발된 것은 물론 아니다. 의학기술의 발달로 여러 질환에 대한 치료제가 개발되고 있기는 하지만 치료제가 개발된 질환은 전체 질환 중 5%에 지나지 않는다.그래서 아직 대부분의 희귀질환 환자와 보호자들은 치료제가 개발되지 않아 숙명 같은 ‘기다림’ 속에 하루하루 살아가야 하거나 약이 개발됐다고 해도 비싼 약값의 문제가 남아있어 그림의 떡으로 약을 바라보는 경우도 많다.아주대학교병원 유전학클리닉 손영배 교수(의학유전학과)는 “그래도 세상에 많이 알려진 조로증, 루게릭병, 배체트병 이외에도 세계보건기구에서 추정하고 있는 희귀질환의 종류는 약 7,000~8,000여 종에 달한다”며 “이 중 80%는 유전질환이라 아직 연구가 진행 중이지만 임상에 적용할 수 있는 치료제가 개발되지 못한 경우가 훨씬 많다”고 설명했다.이러한 현실에 때문인지 사람들은 아직 ‘희귀질환’으로 진단 받기도 힘들고 설사 진단을 받았다고 해도 마땅한 치료법이 없어 다시 한 번 절망하게 되는, 그래서 불치병 또는 생존가능성이 낮은 병으로 인식한다. 죽음 기다리는 병이라는 인식 바뀌어야꾸준히 관리하면 일상생활 충분히 가능하지만 손 교수를 비롯해 기자가 만나본 현장 전문의들은 “아직 치료제가 개발되지 않아 병증에 대한 개선을 기대할 수는 없지만 재활치료 시스템의 발달로 일찍 진단해서 빠르게 치료를 시작하면 일상생활이 충분히 가능한 경우가 많다”며 “중요한 것은 사회 전체의 인식 개선과 그를 통한 희귀질환 치료 인프라 강화”라고 입을 모았다. 헬스코리아뉴스와 인터뷰를 하고 있는 연세대학교 재활의학과 최원아 교수.강남세브란스병원 호흡재활센터를 담당하고 있는 최원아 연세대학교 재활의학과 교수는 “계속해서 새로운 치료제가 개발되는 추세인데, 설사 개발되더라도 병증이 더 많이 진행되면 치료제를 써도 효과를 기대할 수 없는 몸 상태가 된다”며 “지속적인 관리가 무엇보다 중요하다”고 강조했다.그러면서 최 교수는 “관리를 하고 하지 않고는 예후에서 엄청난 차이를 보인다. 제가 관리하는 1,000여 명의 호흡재활 환자 중 많은 이가 희귀병을 앓고 있는데, 대부분은 절망 속에 하루하루를 보내는 게 아니라 1년에 한 번 정기검진을 받으며 보통 사람들처럼 일상을 채워가고 있다”며 “희귀질환을 바라보는 패러다임이 바뀌어야 한다”고 거듭 강조했다.전문의들의 말을 종합하면 희귀질환은 죽음을 기다리는 병이 아니다. 질환의 종류에 따라 치료율에 차이는 있지만, 극복할 수 있다는 자신감이 필요한 질환이다.  2019년 여름, 우리나라 희귀질환의 치료 실태를 시리즈로 집중 조명한다. 기사 바로가기 : http://www.hkn24.com/news/articleView.html?idxno=305933​