아주대학교병원 경기남부권역 희귀질환거점센터가 지난 11월 10일 온·오프라인으로 희귀질환 심포지엄을 개최했다.
이번 심포지엄은 관련 분야 연구자와 의료인 등 144명이 참석한 가운데 두 개 세션으로 나눠 진행됐다. 세션1에서는 ‘희귀질환의 진단과 유전상담’을 주제로 △IgG4 관련 질환의 진단과 치료(류마티스내과 정주양 부교수) △C9orf72 반복 확장에 의한 가족성 언어청각 실인증(신경과 문소영 주임교수) △유전검사의 해석과 유전상담(의학유전학과 손영배 교수) 강의가 진행됐다.
세션 2에서는 ‘희귀질환의 최신 치료’를 주제로 △X염색체 연관 저인산혈성 구루병 치료(소아청소년과 조민형 임상강사) △신경섬유종증 1형에서 셀루메티닙 치료의 효과 및 안정성(서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수) △뮤코다당증 3A형에서 뇌실내 효소치료를 통한 신 치료제 개발(강북삼성병원 소아청소년과 양아람 조교수) 강의가 이어졌다.
손영배 희귀질환센터장(의학유전학과)은 “희귀질환거점센터는 환자에게 보다 체계적이고 전문적인 양질의 의료서비스를 제공하고, 권역 내 희귀질환 전문 의료 인력 교육 및 진료 협력체계를 구축 등을 위하여 노력하고 있다”며 “환자의 곁에서 정확한 진단과 새로운 치료법을 개발하기 위해 애쓰시는 많은 분께 도움이 되는 자리가 되길 바란다”고 전했다.
